【摘 要】
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丙酸血症(propionic acidaemia,PA)是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于新生儿或婴儿期发病[1],由于其病死率和致残率高,一些国家将其列为新生儿目标性筛查的疾病[2]。我
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丙酸血症(propionic acidaemia,PA)是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于新生儿或婴儿期发病[1],由于其病死率和致残率高,一些国家将其列为新生儿目标性筛查的疾病[2]。我院儿科新生儿病房于2018年9月收治1例新生儿期发病的PA患儿,内科常规治疗无效,病情进行性加重,于入院后168 h给予床旁静-静脉血液滤过(hemofiltration,HF)治疗,HF治疗后患儿血氨(blood ammonia,BA)明显下降,内环境明显改善,但最终因多脏器功能损害和呼吸循环衰竭死亡。
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