2型糖尿病易感基因TCF7L2的研究进展

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2型糖尿病(T2DM)的发生是多因素共同作用的结果,多基因变异是其中重要的因素,并且产生了T2DM的遗传易感性。全基因组关联性研究发现与T2DM密切相关的许多基因变异。核转录因子7类似物2(TCF7L2)基因是发现最早、研究较深入的基因之一,其表达产物转录因子TCF7L2介导Wnt信号通路,调节靶基因在全身各组织表达维持血糖平衡,该基因单核苷酸多态性变异通过影响Wnt信号通路调节胰岛素分泌及外周胰岛素抵抗,从而增加T2DM的易感性,其中rs7903146位点单核苷酸多态性变异与T2DM相关性密切,是目前研究的热点。
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