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病理性近视是很多国家的主要致盲性眼病之一，具有屈光度高、进行性加重、常伴有多种严重并发症等特点，部分患者也与多种眼部或全身性疾病相关联。目前普遍认为遗传因素为该病的主要致病原因，其发病机制多为单基因点突变。结合国内外研究进展，就非综合征相关的病理性近视的相关基因定位和几种病理性近视相关眼部及全身疾病基因的定位研究进展进行综述。