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一、X连锁肌萎缩的遗传服务 Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystro-phin基因5’端下游500及1200kb处。我们改进了在文献中已报道了的三种PCR反应,使我们实验室能分析dystrophin基因的30个外显子。用这些PCR方法查出了Sou-thern印迹法及cDNA探针在152个患者中查出的96种缺失中的95种,唯一一种未查出的缺失为外显子22到25,但产生了一个接头片段。