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云南省新生儿疾病筛查起步较晚，至今还未建立起完善的网络管理体系，相对于其它发达省市已经建立并且正逐步完善的科学化、规范化管理运作格局，云南省的新生儿疾病筛查工作还有很多亟待解决的问题。云南省围产医学遗传诊断中心于1998年开始在昆明地区开展新生儿疾病筛查，截至目前共筛查新生儿11791例，查出先天性甲状腺功能低下症患儿1例，经典型苯丙酮尿症患儿2例，高苯丙氨酸血症患儿4例，先天性肾上腺皮质增生患儿2例，G6PD缺乏症患儿29例，收到了显著的社会效益。新生儿疾病筛查的对象是新生儿群体，新生儿疾病筛查的疾病是