血友病B的凝血IX因子基因突变研究进展

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血友病B是由于凝血因子Ⅸ突变所造成的严重的出血性疾病。本文综述了近年来关于Ⅸ因子基因突变的研究进展,包括Ⅸ因子各功能区突变的分析,以及突变的热点,频率,奠基者效应等方面的研究,并且揭示Ⅸ因子的突变主要是由于内源过程造成的。
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