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病史摘要
2例患儿为姐妹关系,均因运动障碍就诊。例1为姐姐,16岁,运动发育落后16年。例2为妹妹,5岁3个月,运动发育落后4年10个月。
症状体征例1于新生儿期起病,喂养困难,无力,运动落后,当地医院考虑为脑性瘫痪,物理康复及药物治疗16年,来院时吞咽、咀嚼困难,认知功能尚可,吐字不清,竖头不稳,不能独坐,肌张力不全,症状晨轻暮重,有焦虑、抑郁表现,经常失眠。例2出生后5个月内无异常,5个月时注射七联百白破疫苗,此后运动倒退,肌张力不全。2例患儿体格发育正常,竖头不稳,不能独坐,双侧膝腱反射活跃,下肢肌张力高,跟腱轻度挛缩。例1双侧巴氏征阴性,双足平、外翻。例2双侧巴氏征阳性。
诊断方法2例患儿头颅磁共振、肝肾功能、血清肌酶及代谢分析均未见异常。骨骼X线检查发现例1侧髋关节脱位,脊柱侧弯。临床表现提示多巴反应性肌张力不全,就诊当日开始实验治疗,口服小剂量多巴丝肼疗效显著,2例患儿均竖头变稳,例24 d后能独坐,例1情绪及睡眠好转。2例患儿TH基因检出复合杂合突变,确诊为酪氨酸羟化酶缺乏症,c.698G>C来自母亲,c.-70G>A来自父亲,均为已知致病突变。
治疗方法2例患儿持续口服多巴丝肼(每天2次,62.5 mg),同时补充维生素A、D等营养素,家庭训练,进步显著。
临床转归治疗4 d后例2能独坐,治疗8 d后例1能自己吃饭,发音清晰。4个月后例2可以独走,5个月时例1能独坐,可以扶走。
适合阅读人群康复科;神经内科;遗传代谢科;骨科