【摘 要】
：
目的 探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值.方法 对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西
【机 构】
：
陕西省宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室,陕西宝鸡,721099;兰州大学第一临床医学院,兰州,730050
论文部分内容阅读
目的 探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值.方法 对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的111 3位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断.结果 111 3例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100％.其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常.产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100％.此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例1 0号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出.另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内.结论 产前BoBs可以快速准确地检出1 3号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值.
其他文献
目的:测定越桔明片中没食子酸(C_7H_6O_5)的含量.方法:HPLC法,C_(18)-ODS2柱,0.2％甲醇/乙腈-0.1％磷酸和0.1％三乙胺(3:97)为流动相,检测波长220nm.结果:没食子酸在92~736ng范围内
本文以路面层间结合层设计为题目,叙述封层、透层、粘层的作用、分类及建议,提醒设计过程中重视路面功能层的设计,从而降低路面早期损坏和提高路面的使用寿命。
This paper
环状RNA (CircRNA)是一类特殊的、具有共价闭合环状结构的内源非编码RNA,在疾病中具有重要的生物学功能.多项研究表明,环状RNA (CircRNAs)与妊娠期特有疾病的发生发展密切相
目的 探讨在产前诊断中应用高通量测序技术检出Xp22.31微重复的临床意义.方法 选取2018年1月至2019年2月来我院就诊并进行高通量测序的孕妇625例,对结果进行分析.结果 分析62
应美国风景园林师协会的邀请,经建设部批准,中国风景园林师注册制度考察团一行八人,于1996年6月7-22日,到美国进行考察.重点访问了美国风景园林师协会(ASLA)、风景园林师注册
喹诺酮类药物有抗菌谱广、毒副作用少、抗菌作用强及与许多抗菌药物间无交叉耐药性等特点.临床上常用的有注射剂和口服制剂,还配制了适合局部用药的各种制剂,取得了较好的临
目的 探讨HLA-G非编码区单核苷酸多态性在复发性流产患者中的表达及对影响多因素Logistic分析研究.方法 选择2016年6月-2018年1 2月我院正常妊娠且无流产史患者作为对照组,选
目的 探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系.方法 选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇1 00例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜
目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 1239例有产前诊断指征的
目的 超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查.本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关.方法 对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基