【摘 要】
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目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中
【机 构】
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右江民族医学院附属医院妇产科,右江民族医学院医学检验学院,百色市妇幼保健院遗传实验室,右江民族医学院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(编号:81760615)
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目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数。以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度。结果本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100%;
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