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部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关,目前,仍有80％的遗传性NS致病基因不明.大家系单基因遗传病筛选候选致病基因首选定位克隆,而小家系候选致病基因筛选优先选择外显子组测序.对致病基因不明的遗传性NS小家系核心成员进行外显子组测序,挑选出非同义、罕见、位于保守区域、软件预测有致病性、基因型与表型共分离的变异,携带该变异的基因即为候选致病基因.