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目的
探讨新生儿VACTERL联合征的临床特点、治疗及预后情况。
方法收集2010年1月至2015年12月本院新生儿科收治的VACTERL联合征患儿临床资料进行回顾性分析。
结果共纳入VACTERL联合征患儿33例，其中男23例，女10例；足月儿17例，早产儿15例，过期产1例；入院日龄1～24 d。最常见畸形为心脏畸形(cardiac defects, C)27例(81.8%)，其次为肛门闭锁/直肠肛门畸形(anal atresia, A)25例(75.8%)，肾脏异常(renal dysplasia, R)24例(72.7%)，肢体/径向畸形(limb/radial defects, L)20例(60.6%)，气管食管畸形(tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, TEF)8例(24.2%)，脊椎异常(vertebral defects, V)3例(9.1%)。11例(33.3%)合并其他畸形。33例患儿中24例合并3种畸形，9例合并4种畸形。最常见的畸形组合为ACR(8例)。20例患儿行染色体核型检测未见异常，其中2例患儿行基因微阵列检测也未发现异常。16例患儿于新生儿期行手术治疗，好转出院13例；17例未行手术治疗，好转出院1例。14例好转出院患儿1岁时电话随访，13例预后良好，1例死亡。
结论VACTERL联合征是临床罕见的非随机组合多发畸形，在新生儿期及早发现并相应手术矫正治疗后，生存预后良好。临床医护人员应加强对各类畸形的检查及必要的染色体基因检测。