【摘 要】
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国内外研究表明GJB2、SLC26A4（PDS）和线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）的病理性突变导致了大部分的遗传性聋。文章收集了2006年4月～2007年9月接受人工耳蜗（Cochlearimplant,CI）植
【机 构】
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温州医学院附属二院＆附属育英儿童医院耳鼻喉科,温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,DivisionofHumanGenetics,DepartmentofPediatrics
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国内外研究表明GJB2、SLC26A4（PDS）和线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）的病理性突变导致了大部分的遗传性聋。文章收集了2006年4月～2007年9月接受人工耳蜗（Cochlearimplant,CI）植入的14例患儿及其父母的外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4（PDS）和mtDNA1555位点突变检测。结果显示,35.7%的患儿检测到致病突变,其中28.6%为GJB2基因突变,类型均为235delC纯和突变,其父母为携带GJB2 235delC的杂
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