【摘 要】
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目的探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿。方法采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序
【机 构】
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河南省人民医院医学遗传研究所,河南省人民医院血液科
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目的探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿。方法采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列;利用基因外6个STR位点进行连锁分析。结果序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T（Arg37stop）、6364C→T（Arg-4Trp）、6409G→A（Gly12Arg）、6364C→T（Arg-4Trp）、30383G→C（Val135Leu）突变;家系1的III2和IV1、家系2的I1、家系4的II8和III6均携带家
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