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胆管细胞癌(CCA)是肝脏一种少见的恶性肿瘤,起源于胆管.在过去的30年里,CCA在世界各地的发病率不断的增高,但其预后依然很差,几乎未改变过.尽管已发现几个危险因子与该肿瘤的发生相关,但这些危险因子中没有一个在大多数患者中得以肯定.由于诊断时多已是晚期以及有限的治疗选择,导致CCA生存率很低.近来对CCA遗传学和表观遗传学上变化的研究结果为重新阐明胆管细胞恶性转化的分子学机制带来了希望.沿着这一方向进一步研究将有助于形成新的诊断、预后和治疗方法.该篇全面概述了CCA的最新进展,描述迄今所报道过的发生在CCA中最重要的基因突变和表观遗传学改变.