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遗传性非息肉病性结肠直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是最常见的遗传性结肠直肠癌。最新研究表明，微卫星不稳定性（microsatellite instablility，MSI）与HNPCC的发病机制有关，HNPCC病人MSI阳性率高，可作为一种筛查方法，MSI阳性的HNPCC病人,其预后判断也较好；同时，MSI也可指导HNPCC病人的临床治疗。现就MSI在HPNCC中的发病机制、筛选诊断以及预后判断的重要作用作一阐述。