【摘 要】
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目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交（a CGH）检测结果进行回顾性分析。方法 对2012年至2014年本院进行a CGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,河南科技大学医学技术与工程学院
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目的 对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交（a CGH）检测结果进行回顾性分析。方法 对2012年至2014年本院进行a CGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析,其中外周血样品448例,产前诊断样品2 177例,外周血及产前标本应用a CGH技术进行基因组拷贝数变异分析。结果 检测出10例22q11.2微缺失,其中4例为新生儿,3例有22q11.2微缺失综合征的临床表型;6例为产前诊断病例,其中2例有22q11.2缺失综合征的临床表型。结论 a CGH产前检测能有效检出22q11.2微缺失综
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