【摘 要】
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目的:研究海南省黎族人群的β地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种β地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺
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目的:研究海南省黎族人群的β地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种β地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71-72(+A)移码突变.结果:在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其它3种突变类型.结论:在海南省白沙县黎族人群中β地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT)缺失突变.
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