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目的探讨下一代测序(NGS)技术检测乳腺癌组织中常染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义及分析17号染色体CNV与人表皮生长因子受体2(HER-2)基因。方法收集20例免疫组化(IHC)结果为3+的乳腺浸润性导管癌组织样本,采用NGS检测所有常染色体的CNV及HER-2基因扩增情况。结果20例乳腺癌组织样本中CNV发生频率较高的染色体区域为17q、8q2、1q2/1q4、11q1、10q2、20q1、1p3、2p2、8p1、15q2以及16p1;发现CNV发生频率与年龄相关(r=0.541,P=0.014)