【摘 要】
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低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)通常被认为是常染色体隐性遗传，发病率约为10万分之一［1］。其临床表现有很大的变异性，从严重的全身性骨骼形成不良，导致新生儿死亡；到仅表现为年轻
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低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)通常被认为是常染色体隐性遗传，发病率约为10万分之一［1］。其临床表现有很大的变异性，从严重的全身性骨骼形成不良，导致新生儿死亡；到仅表现为年轻恒上前牙过早脱落［2］。由于该病有典型的口腔表现，所以有报道，90%的低磷酸酯酶症儿童最早是被牙科医生发现的［3］。在《儿童生长发育性疾病》［4］中，把低磷酸酯酶症归入代谢性骨病中，并对其分型和全身骨骼改变及生化检查特征进行了描述，但未提及该病的口腔表现。一、低磷酸酯酶症的病因学特点低磷酸酯酶症是因为基因编码紊乱，造
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