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肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病,在我国已发现5000病例左右,并不算罕见,在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良。其发病率为0.5/10万~3.0/10万。发病年龄4~50岁,平均年龄18岁。它已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的,临床表现,如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。可幸的是,肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一,若早期发现、早期诊