【摘 要】
：
目的:分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考.方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索的资料,对JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性MPN的临床特征、疗效和转归进行综合分析.结果:本院收治患者为68岁女性.以“BCR-ABL”和“JAK2 V617F”为关键词在中国知网及PubMed数据库进行计算机文献检索,共检索出
【机 构】
：
河北医科大学第四医院血液科,河北石家庄050011;河北医科大学第四医院检验科-血液病实验室,河北石家庄050011
论文部分内容阅读
目的:分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考.方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索的资料,对JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性MPN的临床特征、疗效和转归进行综合分析.结果:本院收治患者为68岁女性.以“BCR-ABL”和“JAK2 V617F”为关键词在中国知网及PubMed数据库进行计算机文献检索,共检索出1990-2019年38篇相关文献,涉及59例患者.所有患者中,男性41例(68.3％),中位发病年龄为61 (32-77)岁,女性19例(31.7％),中位发病年龄为58(21-82)岁.21例初诊时发现有BCR-ABL融合基因和JAK2 V617F突变(35％),19例在费城染色体(Ph)阳性慢性粒细胞白血病(CML)治疗过程中发现存在JAK2 V617F突变(31.7％),20例存在JAK2 V617F突变的MPN患者在治疗过程中出现Ph+CML (33.3％).真性红细胞增多症是最常见的与CML共存的MPN (30％),其次是原发性血小板增多症(26.7％)和原发性骨髓纤维化(21.7％),另外有13例文献中未明确的MPN种类(21.7％).60例患者中,CML明确分期的35例,其中慢性期31例,加速期3例,急变期1例.关于BCR-ABL融合基因的亚型,明确分型的30例,其中p21028例,p1901例,p2301例.结论:BCR-ABL及JAK2 V617F双阳性MPN日益多发,有必要对MPN患者同时检测JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因,以避免误诊漏诊.
其他文献
目的:筛选并鉴定儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)血清差异表达蛋白,寻找潜在的APL生物标记物.方法:选取APL与健康儿童血清各20例,采用同位素标记的相对和绝对定量(iTRAQ)联合二维液相色谱串联质谱(2DLC-MS/MS)技术筛查差异蛋白,并进行生物信息学分析;对差异蛋白S100A8、LRG1及SPARC应用ELISA进一步验证;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析法,评价差异蛋白对儿童APL的诊断效能.结果:APL患儿血清中检测出83种差异表达蛋白,其中33种蛋白表达上调,50种蛋白表达下调;生物
目的:通过检测炎性复合体NLRP3在儿童免疫性血小板减少症(ITP)治疗前后的变化,明确其在ITP治疗中的意义.方法:纳入20例于徐州市儿童医院确诊并治疗的ITP患儿为观察组,以10例健康体检儿童为对照纽.通过实时荧光定量PCR测定NLRP3、ASC和Caspase-1的mRNA表达量,ELISA法检测外周血血清中白细胞介素-18、白细胞介素-1β和高迁移率蛋白B1的表达,Western blot方法检测NLRP3的表达.结果:初诊ITP患儿治疗后血清白细胞介素-18、白细胞介素-1β和高迁移率蛋白B1水
目的:探讨T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患儿经CCLG-ALL2008方案化疗后微量残留疾病(MRD)监测预测生存预后的最佳时机.方法:回顾性总结2015年1月至2020年1月于无锡市儿童医院确诊T-ALL后接受CCLG-ALL2008方案化疗的患儿共96例,中位随访时间43.5(9-65)个月.用Kaplan-Meier生存曲线绘制总体无事件生存率(EFS)和总生存率(0S),单因素比较EFS组与复发组、OS组与死亡组的临床资料、化疗d 15、33和90 d的MRD水平,多因素Logistic回
背景随着我国老年人口寿命延长，老年人带病期相应变长。河南省老年人口数量不容小觑，慢性病问题成为老年人健康生活的一项重大挑战。目的调查河南省老年人综合能力现状及慢性病患病情况，并分析老年人综合能力与慢性病的关系。方法2019年1—9月，采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取河南省18个省辖市60岁及以上常住老年人进行现场访谈式问卷调查。调查表包括一般资料调查表（其中慢性病包括高血压、糖尿病、冠心病、慢性
目的:探讨细胞分裂周期蛋白37 (Cdc37)在多发性骨髓瘤(MM)中的表达及其对MM细胞增殖的影响.方法:采用实时定量PCR技术检测63例初治MM患者及8例正常人CD138+细胞中Cdc37 mRNA表达水平.采用慢病毒感染技术,下调MM细胞系NCI-H929细胞中Cdc37的表达水平,CCK-8法、软琼脂克隆形成实验检测Cdc37对MM细胞体外增殖能力的影响.建立NOD/SCID小鼠皮下成瘤模型,验证Cdc37对MM细胞体内增殖能力的影响.流式细胞术检测Cdc37对MM细胞周期的影响,蛋白免疫印迹法检
目的:探讨异基因造血干细胞移植后患者血清蛋白ROCK2在慢性移植物抗宿主病(cGVHD)患者中的表达及临床意义.方法:将患者分为cGVHD组和对照组(未发生cGVHD),采用ELISA法检测接受异基因造血干细胞移植后发生和未发生cGVHD患者血清蛋白ROCK2的表达水平.结果:cGVHD患者血清中ROCK2表达水平较对照组显著升高(P＜0.05),其中ROCK2在重度cGVHD组表达水平较轻、中度cGVHD组明显升高(P ＜0.001);ROCK2表达水平在发生cGVHD患者治疗后较治疗前明显下降(P＜0
目的:探讨大气细颗粒物(PM2.5)长期暴露对小鼠骨髓造血内环境的毒性损伤作用及其可能的作用机制以及壳寡糖的保护作用.方法:采用不同剂量的壳寡糖(终浓度为150、300、600 mg/kg)处理PM2.5染毒小鼠,按壳寡糖给药剂量分为:高剂量组、中剂量组、低剂量组,并设置模型组和药物组.采用ELISA法检测染毒及给药后骨髓基质中细胞因子IL-2、IL-8、TPO和VCAM-1的分泌,采用Western blot法测定骨髓组织中CXCL12和CXCR4蛋白的表达.结果:与对照组比较,模型组PM2.5染毒小鼠
目的:探讨Burkitt淋巴瘤(BL)患者的临床特点并分析其疗效.方法:收集并回顾性分析27例BL患者的临床资料,对患者临床特征及实验室指标进行分析,同时进行生存和预后影响因素分析.结果:本研究患者以成人为主,中位发病年龄为30 (15-83)岁,男性:女性为3.5∶1,所有患者无EB病毒感染,92.6％患者存在结外器官受累,其中40.7％的患者起病时为白血病表现,Ⅲ-Ⅳ期占85.2％,IPI评分高危/高中危组占74.1％;分子生物学方面,5例患者进行了二代测序,均具有MYC基因突变,最常见突变为CCND
目的:探讨胱天蛋白酶8(CASP8)、脂肪酸合成酶(Fas)基因多态性与汉族非霍奇金淋巴瘤患者预后的关系.方法:回顾性分析85例汉族非霍奇金淋巴瘤患者的临床资料,检测CASP8、Fas基因多态性,统计预后情况,对比不同预后患者CASP8、Fas基因多态性,探讨基因多态性与患者预后不良的关系.结果:本组85例患者预后不良发生率为65.88％;预后不良与预后良好患者CASP8、Fas基因多态性均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;预后不良患者CASP8基因rs 1035142位点GG基因型频率、等位
目的:分析重型及危重型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者合并肝脏损伤及凝血功能障碍的情况.方法:收集华中科技大学同济医学院附属同济医院中法新城院区山西队2020年2月8日至3月25日诊治的53例重型及危重型COVID-19患者的病历资料,将患者分为重型组(38例)和危重型组(15例),回顾性分析不同临床分型患者的临床特征及入院时肝功能、凝血功能及炎症指标的变化;将患者按诊疗过程中肝功能异常程度分为肝脏损伤组、肝功能轻度异常组以及肝功能正常组,比较各组患者相应时间节点碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转