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液体活检是通过体液标本进行诊断分析的检测方法，检测标本主要包括外周血、尿液、唾液、胸腹腔积液等，肿瘤诊治是其主要应用领域。与传统组织活检相比，液体活检具有创伤小、取材方便、易重复采集的特点。循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA(ctDNA)检测是目前液体活检的主要方式。ctDNA对检测技术要求高，二代测序和数字PCR技术的进步推动了ctDNA检测相关研究的进程。2016年Nature发表了乳腺癌全基因组测序的研究成果，发现93个可能与乳腺癌发生相关的蛋白编码基因的1 628个突变，为乳腺癌ctDNA检测研究提供了新的平台。近年来，根据ctDNA检测监测临床疗效并指导治疗的临床研究已有报道。二代测序技术在全面反映肿瘤遗传信息，指导靶向治疗方面更具优势，但利用二代测序技术检测ctDNA仍处在研究阶段。推动检测技术规范化，开展前瞻性临床试验加以验证至关重要，大规模用于指导乳腺癌临床实践时机仍不成熟。