【摘 要】
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自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AIDs)是指机体对自身抗原发生免疫应答而导致自身组织损害的一类疾病,其确切发病机制尚不明确,目前普遍认为遗传因素在AIDs的发生发展中发挥重要作用。近年来,全外显子组测序技术的发展与应用鉴定了多个遗传变异与AIDs相关,并证实这些变异位点通过不同机制参与疾病的各个过程,包括打破免疫耐受引起疾病发生,影响疾病严重程度及预后等,促进了对AIDs的进一步认识。因此,本文就全外显子组测序技术在系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、多发性硬化病、银屑病、干燥综合征
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81670844),贵州省科技计划重点项目(黔科合基础[2019]1464),贵州省普通高等学校科技拔尖人才支持计划项目(黔教合KY字[2017]077),遵义医科大学优秀青年人才计划(18-ZY-001)。
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自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AIDs)是指机体对自身抗原发生免疫应答而导致自身组织损害的一类疾病,其确切发病机制尚不明确,目前普遍认为遗传因素在AIDs的发生发展中发挥重要作用。近年来,全外显子组测序技术的发展与应用鉴定了多个遗传变异与AIDs相关,并证实这些变异位点通过不同机制参与疾病的各个过程,包括打破免疫耐受引起疾病发生,影响疾病严重程度及预后等,促进了对AIDs的进一步认识。因此,本文就全外显子组测序技术在系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、多发性硬化病、银屑病、干燥综合征
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