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应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88%和9.38%，二者占整个突变位点的56.25%。表明PAH基因Exon7突变在中国苯丙酮尿症患者中具有很高的发生频率。
16例苯丙酮尿症PAH基因Exon7突变的检测
【摘 要】
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应用选择突变扩增系统方法对16例苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon7区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在32个突变位点中R243Q和R261Q突变位点的检出率分别为46.88%和9.38%，二者占整个突变位点的56.25%。表明PAH基因Exon7突变在中国苯丙酮尿症患者中具有很高的发生频率。
【机 构】
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130021 长春，白求恩医科大学第二临床学院儿童卫生教研室,130021 长春，白求恩医科大学第二临床学院儿童卫生教研室,130021 长春，白求恩医科大学第一临床学院儿科,130021 长春，白求
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
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