【摘 要】
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婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,在临床上罕见,如不仔细询问病史及查体容易遗漏,我们曾收治1例,现报道分析如下.1 临床资料患儿,女,1岁.于生后4个月时始父
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婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,在临床上罕见,如不仔细询问病史及查体容易遗漏,我们曾收治1例,现报道分析如下.1 临床资料患儿,女,1岁.于生后4个月时始父母发现患儿扶之不能站立,但可坐.坐时上肢前倾,仰卧时髋关节外展,膝关节屈曲呈蛙腿形,肢体活动渐渐减少,病情呈进行性发展,入院前半个月发现患儿头不能直立、四肢软瘫,遂来我院.即往史:患儿叔爷家曾生三个女儿,均生后即吮吸困难,肢体活动少,以后渐大时扶之不能站立,后均于8个月内死亡.查体:营养发育一般,精神萎靡,欠活泼,舌肌纤维细小震颤,头不
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