【摘 要】
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线粒体ＤＮＡ是母系遗传的，其最奇异的特征是有异常动表到异质性。线粒体ＤＮＡ的突变体与正常线粒体ＤＮＡ在细胞分裂过程中发生“复制分离”。线粒体ＤＮＡ的突变常使ＡＴＰ产生减少。致使对ＡＴＰ需求高的组织细
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线粒体ＤＮＡ是母系遗传的，其最奇异的特征是有异常动表到异质性。线粒体ＤＮＡ的突变体与正常线粒体ＤＮＡ在细胞分裂过程中发生“复制分离”。线粒体ＤＮＡ的突变常使ＡＴＰ产生减少。致使对ＡＴＰ需求高的组织细胞变性、死亡。现已确认多种单体碱基替代的点突变，随着年龄增长线粒体ＤＮＡ突变的积累，细胞氧化磷酸化的功能也有所下降。以肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维（ＭＥＲＲＦ）为例，讨论表型异质性的形成机制。ＭＥＲＲＦ是由于线粒体ｔＲＮＡ赖氨酸基因的第８３４４位Ａ变为Ｇ（ＭＴＴＫ，ＭＥＲＲＦ８３４４）所致。
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