唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yanzixu
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目的 探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值.方法 对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷(NTD)高危孕妇行系统超声检查.结果 筛查68813例孕妇.其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%.接受羊水或脐血染色体检查1772例(占总阳性数的67.32%),检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%.结论 孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生.
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