中图分类号：R259 文献标识码：B 文章编号：1004-7484（2010）12-0136-02
　　
　　
　　 原发性成人Fanconi综合征在成人报道中不多，现将近期收治的1例报告如下：
　　1临床资料
　　 患者，男，付子宣，47岁，97年8月以骶尾部疼痛起病，活动时明显，曾于外字，考虑“风湿病”，给予中药治疗，无明显好转，于99年就诊我院，做过甲状腺、甲状旁腺B超未见异常，胸、腰椎片示骨质疏松、变形，骨密度示：全身骨质疏松，骨髓象大致正常，AKP817.1u/L增高，血磷下降0.44mmol/L，血Ca2.3mmol/L正常，血红蛋白正常，尿常规示Glu2+，Pr02+，PH5.8。对症治疗，好转，近1+年再次出现骨痛明显，无其它不适，作对症治疗，无效，再次入住我院，患者自病以来体重减轻，体力减弱，小便偶感困难，身材明显变矮小，过去史、婚姻、家庭史无特殊，有吸烟嗜好，无饮酒嗜好。
　　 入院体查：T37.1oC，P787次/分，R20次/分，BP120/80mmHg初动体位，消瘦体形，蹒跚步态，胸、腰椎及四肢骨均有压痛、叩痛、活动受限，余查正常。
　　 入院后检查：尿Rt显示：Glu3+KETI+BLDI+Pr02+PH6.0，多次尿本周蛋白：KAP、LAM增加，血本周蛋白下降，碱性磷酸酶增高，电角质示K+，P下降，氯增高，钙正常；胰岛素0’7.9uu/ml下降，120’33。8uu/ml增高；
　　 颈、胸、腰椎、骨盆、颅骨、双侧肱骨，双手，双小腿正侧位片及颈段脊柱MRI，SPECT及骨密度均示骨质疏松，全身多处骨折；骨穿示：骨髓增生活跃，粒红及均活跃，浆细胞比值占11.5%，原、幼浆细胞占9%，考虑多发性骨髓瘤；甲状旁腺，肾、输尿管、膀胱、前列腺B超及神经肌电图、血清蛋白电泳、心肌酶学、肝、肾功、快速血糖、血酮、餐后2h血糖、糖化血给蛋白、C-12、甲旁腺素、ENA自身抗体检测均正常。
　　2讨论
　　 根据患者，中年起病，有骨痛、骨质疏松，尿呈糖尿、BLD1+，pro2+，PH6.0，高碱性磷酸酶，高氯，低血磷、低血钾，而血钙、血糖一直正常，现有全身多处骨折，骨畸形，即往骨髓正常，此次骨髓示浆细胞比例占11.5%，原幼浆细胞占9%，考虑多发性骨髓瘤，目前明确诊断Faconi综合征，[1]此病主要表现为肾性糖尿，磷酸盐尿，尿酸尿以及氨基酸尿，以肾性糖尿为主，不完全具备上述症状者称“不完全性Fanconi综合征”，此类型常与Ⅱ型RTA合并存在，易发生肾性骨营养不良，低磷血症。[2]此病分原发性和继发性，原发性可分为儿童型和成人型；儿童型病情呈进行性，预后不良，多在10岁前死于肾功能衰竭；成人型多在青春期后发病，起病缓慢，由于尿中丢失大量磷酸盐和钙，而以骨软化、骨质疏松和脱钙为主要表现，常出现骨折；[3]并可出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形）；[4]不可表现高碱性磷酸酶，身材矮小，低血钾性肌无力亦常见，此型愈后良好；继发性，多继发于多发性骨髓瘤，肝豆状核变性，重金属中毒，肾病综合征，服用某些药物包括过期四环素等。
　　 综上特点并结合患者中年起病，以骨痛、骨质疏松、多处骨折、骨畸形、低血磷、低血钾、高碱性磷酸酶、营养不良、身材明显矮小，肾小管酸中毒，肾性糖尿为特点及99年在我院骨髓检查正常，无继发病病史特点，目前倾向于成人型Fanconi综合征，但此次骨穿示浆细胞比值占11.5%，原幼浆细胞占9%，考虑有多发性骨髓瘤可能，此患者无“M”蛋白带及骨髓瘤症状及肾损害骨髓瘤病史特点，转血液科换多部位骨穿已排除多发性骨髓瘤，目前证实明确诊断成人型Fanconi综合征。
　　参考文献
　　[1] 关法雷，章友康，陈香美，湛贻璞.肾脏病临床与进展[M].北京人民军医出版社，2005，4，19
　　[2] 蒋季杰.肾脏病鉴别诊断学[M].北京军医出版社，2004，15，10
　　[3] 叶任高，陆再英.内科学6版，2004，8，5
　　[4] 彭国英.小婴儿原发性Fanconi综合征1例[J].海军医高专学报，1996，3，18.