【摘 要】
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目的通过描述两例假肥大型肌营养不良家系病例,探讨该病的遗传咨询及产前诊断。方法对两例假肥大型肌营养不良的先证者利用多探针连接依赖的扩增技术（multiplex ligationdepen
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目的通过描述两例假肥大型肌营养不良家系病例,探讨该病的遗传咨询及产前诊断。方法对两例假肥大型肌营养不良的先证者利用多探针连接依赖的扩增技术（multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA）方法基因确诊,遗传咨询后,分别于孕13^＋周和孕21^＋周抽取绒毛和羊水行胎儿产前诊断,明确胎儿基因情况。结果两例胎儿产前诊断的结果分别为未检出母亲缺失基因突变和DMD基因45-53纯合突变,其中后一例选择终止妊娠。结论通过及时的产前诊断及有效的遗传咨询,可减少假
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