PIEZO1基因突变致胎儿水肿一例

来源 :中华产科急救电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:freeman_1982
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患者29岁,孕2产0,因“停经4月余,发现胎儿发育异常13 d”于2019年9月28日收入郑州大学第一附属医院产科。患者平素月经规律,末次月经2019年5月12日。孕期定期产前检查,颈项透明层彩色多普勒超声检查未见异常,唐氏筛查示21-三体综合征临界风险。2019年9月15日至我院行超声检查示:宫内孕、单活胎(孕18周大小),胎儿全身皮肤层水肿,似“太空衣”样改变,最厚处约7.8 mm,胎儿双侧胸腔积液(右侧24 mm×12 mm,左侧13 mm×9 mm)。9月23日复查超声示:宫内孕、单活胎(大小如孕
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患者27岁,孕3产1,因“停经38+4周,发现血小板增多3年”于2019年8月15日收入广州医科大学附属第三医院妇产科。孕妇在我院定期产前检查,由产科及血液内科共同管理。孕7+4周时查血小板1269×109/L,红细胞及白细胞等检查未见异常,予“阿司匹林”口服(100 mg,1次/d)至孕37周停药,孕期动态监测血小板变化,孕32周血小板最低降至623×109/L(图1)。专科检查:宫高36 cm,腹围110 cm,先露头,枕左横位,胎心音132次/min,胎心规则,律齐,宫体无压痛
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患者37岁,66.5 kg,妊4产2,孕38+6周,因“发现凝血异常5个月”于2020年6月5日入广州医科大学附属第三医院。患者5个月前于外院产检查凝血功能提示活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)延长,最高达76.1 s,进一步查凝血因子发现凝血因子Ⅺ为3.9%,凝血因子Ⅺ活性测定为9.3%,凝血因子Ⅺ抑制物检测为阴性。行凝血因子纠正试验,APTT正常范围(37.8 s)。2个月前于我院门诊规律产前检查(简称“产检”)并定期复查凝血常
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