【摘 要】
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染色体病是直接引起儿童智力低下(MR)的主要原因之一。其中常染色体异常占染色体病的90%,而性染色体异常则占10%。性染色体异常包括数目异常及结构异常。一般认为,性染色体
【机 构】
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中国医科大学第一临床学院儿科遗传研究室,中国医科大学第一临床学院儿科遗传研究室 (110001),(110001)
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染色体病是直接引起儿童智力低下(MR)的主要原因之一。其中常染色体异常占染色体病的90%,而性染色体异常则占10%。性染色体异常包括数目异常及结构异常。一般认为,性染色体异常儿童无智力低下的表型,而是以青春期第二性征不发育为主要表现,所以在年幼儿中很少能早期发现,确定诊断。我室在咨询门诊的1469例儿童中发现22例儿童
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