【摘 要】
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【正】 1866年,Lanrence及Moon论述了患有智力迟钝、生殖腺发育不全、脊髓小脑共济失调及眼球震颤等症的兄弟4人。此外,2人还患有色素视网膜病,而其他2人表现出脉络膜萎缩的
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【正】 1866年,Lanrence及Moon论述了患有智力迟钝、生殖腺发育不全、脊髓小脑共济失调及眼球震颤等症的兄弟4人。此外,2人还患有色素视网膜病,而其他2人表现出脉络膜萎缩的症状。后来这4人都产生了痉挛性截瘫。50多年后,Bardet及Bledl分别报道了患有智力迟钝、生殖腺发育不全、肥胖、多指(趾)(畸形)及色素性视网膜炎的病人,不久后得出结论,这些研究人员所论述的疾病均代表了同一种疾病,即在医学遗传学的历史性科学年刊上,Laurence-Moon-Biedl综合征逐渐占据了显
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