【摘 要】
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目的 对3个先天性耳聋家系进行遗传性耳聋基因检测及突变类型分析，为再生育的家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法 对在宁波市妇女儿童医院就诊的3例先天性耳聋患儿抽取静脉血，提取DNA。先应用目标基因捕获和高通量测序技术对先证者进行耳聋基因相关的全外显子和相邻内含子测序，利用生物信息学技术对测序数据进行分析，筛选相关变异基因并对其进行致病性分析。再应用Sanger测序法对先证者及其父母做基因突变位点验证。
【基金项目】
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宁波市科技计划项目（202003N4223、202002N3150）；
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目的 对3个先天性耳聋家系进行遗传性耳聋基因检测及突变类型分析，为再生育的家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法 对在宁波市妇女儿童医院就诊的3例先天性耳聋患儿抽取静脉血，提取DNA。先应用目标基因捕获和高通量测序技术对先证者进行耳聋基因相关的全外显子和相邻内含子测序，利用生物信息学技术对测序数据进行分析，筛选相关变异基因并对其进行致病性分析。再应用Sanger测序法对先证者及其父母做基因突变位点验证。最后对第二胎需要进行产前诊断的孕妇采集羊水进行位点验证。结果 家系1先证者中检出肌球蛋白XVA（myosinXVA,MYO15A）基因c.2075C＞A、c.4520G＞A、c.6668C＞T和c.10250＿10252del杂合突变。家系2先证者中检出MYO15A基因c.5964+3G＞A和c.7395+6T＞G复合杂合突变。家系3先证者中检出缝隙连接蛋白β2（gap junction protein beta 2,GJB2）基因c.299＿300delAT和c.109G＞A复合杂合突变。产前诊断结果显示家系1和家系2胎儿的基因型均与先证者的不同，听力表型正常的可能性大，均选择继续妊娠。家系3的胎儿基因型因与先证者的相同，听力表型异常的可能性大，但该孕妇也选择继续妊娠。结论 利用目标基因捕获和高通量测序可以对遗传性耳聋患儿进行基因诊断，给家系遗传提供参考；产前诊断为遗传性耳聋家系提供生育指导，降低出生缺陷。
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