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目的:初步了解与颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)发病相关的琥珀酸脱氢酶(succinate dehydro-genase,SDH)亚单位B、C、D基因突变位点、突变率及其与临床病理特征之间的关系。方法:选取2006年4月至2011年1月间天津医科大学附属肿瘤医院收治具有完整临床资料的24例CBT患者作为研究对象,统计其年龄、性别、肿瘤大小、单双侧、良恶性等临床特征。同时提取患者肿瘤组织/外周血细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHB、SDHC、SDHD基因各外显子后测定DNA序列,