【摘 要】
：
肾单位肾痨（Nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病（end-stage renal disease,ESRD）最常见的原因之一.NPHP是一种遗
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科,河北省儿童医院肾脏免疫科
论文部分内容阅读
肾单位肾痨（Nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病（end-stage renal disease,ESRD）最常见的原因之一.NPHP是一种遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因.NPHP主要累及肾,但约15％患者可以有肾外累及,包括眼睛、肝、骨胳和中枢神经系统.研究发现,所有NPHP系列基因的蛋白产物都表达于哺乳动物大多数细胞的初级纤毛,这可以解释其基因的多效性.因此,如果NPHP同时合并肾外表现,称之为NPHP相关的纤
其他文献
<正>在生活节奏日益加快的今天,随着移动互联网的日渐完善和移动阅读终端设备的层出不穷,移动阅读悄然兴起,成为人们填补碎片时间的重要选择。为了能让用户在任何时间、任何
作为开国元勋的托马斯·杰斐逊在美国早期的外交活动中发挥了重要作用。他的外交思想极具理想主义色彩,又富于现实主义精神,为美国外交开创了独特的风格。
高温冻土又称近相变区冻土,通常用来描述相对较高温度的冻土.由于其温度区间处于冻土的剧烈相变区,冻土中冰和未冻水的比例对温度的变化极其敏感,因此,高温冻土的物理力学性
<正>现在的都市白领们都没有吃早餐的习惯,这种习惯还是不提倡。首先因为这种习惯不太利于健康,其次有研究证明,不吃早餐的男性,容易发脾气。为了检验吃早餐对人们的影响,有
我国早年加入WTO后,物流市场随之拓展。随着全球经济一体化进程的步伐越发迅速,在此形势下,现代物流业的发展态势不得不成为体现一个国家综合国力、经济实力的标杆。面对此形
在当今房价高昂的年代,买房本身就是人们的重大任务,而家居的设计就是购房后人们首要解决的问题,也是人们所不可避免的难题。因此经济适用的现代简约风格将得到人们的需要,特
冻土的脆弱性是指冻土对气候变化的脆弱性,是冻土易受气候变化,尤其是温度变化不利影响的程度.研究冻土对气候变化的脆弱性是提高对自然生态系统、工程系统、生态-社会-经济
在明了“三医联动”改革政策问题形成机制基础上,本文将进一步对三医联动改革的主要内容,主要措施以及措施同拟解决政策问题之间的关系研究结果作一介绍。
生态补偿标准时生态补偿的研究和有效实施过程中的核心问题之一.通过分析当前主要的补偿标准确定,指出其方法存在的不足.介绍了一种新的计算生态补偿标准的方法——最小数据
对江淮城市群10个城市的土地经济密度和城市经济联系进行了耦合协调度分析,发现2005到2012年各城市土地经济密度和城市经济联系不断增加,但是两者耦合协调度依然较低。利用20