KCNJ5体细胞突变与单侧原发性醛固酮增多症患者术后临床缓解有关

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在获得J Clin Endocrinol Metab的版权后,本文对该刊发表于2019年10月的文章进行中文编译[Leticia A,et al.KCNJ5 somatic mutation is a predictor of hypertension remission after adrenalectomy for unilateral primary aldosteronism.J Clin Endocrinol Metab,2019,104(10):4695-4702]。这一回顾性研究旨在探讨影响单侧原发性醛固酮增多症(原醛症)患者术后临床缓解的因素。根据原发性醛固酮增多症手术结局(PASO)标准,该研究纳入了100例术后获得完全生化缓解的单侧原醛症患者,其中76例患者完成KCNJ5体细胞突变测序。术后随访表明,100例患者中37例(37%)获得完全临床缓解。基因测序显示KCNJ5体细胞突变比例为43.4%(33/76)。与术后未获得完全临床缓解的患者相比,完全临床缓解组中女性更多(73%对47.6%,P=0.042)、术前使用3种以下降压药的患者比例更高(48.6%对15.9%,P<0.001),高血压病程小于10年的患者比例更高(64.9%对39.7%,P=0.015)。与无KCNJ5突变组相比,KCNJ5突变组中女性更多(72.7%对39.5%,P=0.004)、肿瘤直径更大[2.0 cm(0.7~4.0 cm)对1.3 cm(0.7~9.1 cm),P=0.001]、术后获得完全临床缓解的患者比例更高(57.6%对16.2%,P<0.001)。进一步多因素分析显示仅KCNJ5体细胞突变与单侧原醛症患者术后完全临床缓解独立相关。该研究表明KCNJ5体细胞突变可作为单侧原醛症患者术后临床缓解的预测因子。

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