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目的
确定患儿已故的疑为X－连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。
方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采用双向直接测序方法，检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变。
结果已故患儿母亲携带IL2RG基因c.690C>T(R226C)杂合突变，再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿，未携带该突变；第三次妊娠又行产前诊断，确定妊娠一女性胎儿，且为杂合突变携带者，2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致。
结论IL2RG基因c.690C>T(R226C)突变为该家系的致病突变。测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X－连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断。