【摘 要】
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病例女,8岁,既往确诊线粒体病1年余,基因检测:mtDNA A3243G点突变。本次住院主诉头痛、抽搐癫痫样发作、胸闷、乏力。查体:体型瘦小,体温36.2℃,睡眠状,双侧上眼皮下垂,四肢
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病例女,8岁,既往确诊线粒体病1年余,基因检测:mtDNA A3243G点突变。本次住院主诉头痛、抽搐癫痫样发作、胸闷、乏力。查体:体型瘦小,体温36.2℃,睡眠状,双侧上眼皮下垂,四肢肌无力。听诊:双肺呼吸音清,心音较弱,II级收缩期杂音。心电图:窦性心律不齐,中度ST段压低,异常T波。头部CT:颅内双侧基底节区钙化灶。脑电图:右枕右颍后区、左额中央顶区局限性慢波病灶,双枕颍后区尖慢波病灶,全导联发作性慢波节律。
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