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点突变是人类基因组变异最常见类型，本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法，着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析７种方法的原理和应用，并对各种方法进行综合分析，以指导临床合理应用。