【摘 要】
：
目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法 收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及侧翼序列,扩增产物纯化后直接双向测序,并与
【机 构】
：
浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科,浙江 杭州,310003
论文部分内容阅读
目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法 收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及侧翼序列,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果 候选基因编码区所有外显子及侧翼序列均未发现突变.结论 ADAR基因编码区序列与本研究中遗传性对称性色素异常症家系发病无关,致病基因待进一步研究.
其他文献
目的 探讨经鼻内窥镜手术治疗鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤的效果.方法 回顾性分析2013年1月~2016年7月行经鼻内窥镜手术治疗的24例鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤患者的资料,随访、观察
山东垦利石化有限责任公司始建于1970年,位于黄河尾闾,胜利油田发祥地--东营市垦利县.身为山东垦利石化有限责任公司党委书记、董事长,黄传宝坚持科学发展观,以一名共产党员
闽粤赣边区的汀州、梅州、赣州的33个县是客家人的聚居地与大本营。这里山连山，山叠山，起伏的青山一座挨一座，延伸到远方。在深山幽谷，在潺潺溪畔，在峥峥瀑侧，都有一丛或者多丛箬竹，使幽谷更清幽，使溪瀑更阴凉，于润烟湿雾中，一袭青衣，平淡执着，砺风沐雨而立，染绿了山乡，增加了客乡清逸、幽雅、高邈的韵味。粽叶，又名粽箬、箬叶，更有一个美丽的名字——“一叶兰”，它是箬竹的叶子。箬竹是竹的一种，也叫蒻竹。元朝
目的 探讨CTA在脑出血急性期的临床应用价值.方法 对我科近3年收治的150例脑出血的患者,其中蛛网膜下腔出血102例、脑内血肿40例、脑室内血肿8例,在脑出血急性期行CTA筛查,CT
环境形势分析是国民经济和社会发展宏观形势分析的重要组成部分,是环保部门参与综合决策和宏观调控的重要基础.2016年以来,我国危险废物环境风险防控形势发生深刻变化,多项危
南迦巴瓦峰,地处横断山脉、喜马拉雅山脉和念青唐古拉山脉的交会处,是中国西藏林芝地区最高的山,海拔7782米,它是西藏最古老的佛教“雍仲本教”的圣地,有“西藏众山之父”之
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
目的 了解抗精子抗体(Anti-sperm antibody,ASAb)、抗子宫内膜抗体(Anti-endomertrial antibody,EMAb)、抗心磷脂抗体(Anti-cardiolioin antibody,ACAb)在不孕不育患者中的阳
目的 分析急性阑尾炎的多层螺旋CT表现及其诊断价值,提高CT对急性阑尾炎诊断的准确率.方法 收集我院多层螺旋CT检查后经手术病理确诊为急性阑尾炎病例93例,并将CT诊断结果与
目的 应用二维超声结合增强型血流成像技术在诊断胎儿心脏畸形中的应用价值.方法 选取我院接受产检的孕妇中筛查出的59例胎儿心脏先天性异常者,其中有3例漏诊,对其超声图像和