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目的：探讨错配修复基因1（hMLH1）启动子区甲基化状态与子宫内膜异位症的关系。方法：从23例子宫内膜异位症组织和20例正常子宫内膜中提取DNA，采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测hMLH1启动子区的甲基化状态。结果：子宫内膜异位症组织中，完全和部分甲基化率为39．1％（9／23例），正常子宫内膜组织中，1例为部分甲基化，甲基化率仅5．0％（1／20），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：hMLH1启动子区甲基化是子宫内膜异位症发生的重要原因之一。