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目的:探讨错配修复基因1(hMLH1)启动子区甲基化状态与子宫内膜异位症的关系。方法:从23例子宫内膜异位症组织和20例正常子宫内膜中提取DNA,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测hMLH1启动子区的甲基化状态。结果:子宫内膜异位症组织中,完全和部分甲基化率为39.1%(9/23例),正常子宫内膜组织中,1例为部分甲基化,甲基化率仅5.0%(1/20),两者比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:hMLH1启动子区甲基化是子宫内膜异位症发生的重要原因之一。