【摘 要】
：
目的建立KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序方法，并鉴定南方汉族人群一个新的KIR2DL1等位基因。方法对一KIR2DL1框架基因测序分型结果异常的外周血样，提取mRNA，反转录为cDNA，用1对KIR2DL1框架基因特异性PCR引物进行扩增，特异性扩增产物(1.2 kb)经切胶回收纯化后，进行分子克隆和单倍型测序。结果KIR2DL1特异性PCR扩增产物，经分子克隆和单倍型测序，检出1个正
【机 构】
：
518035 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室,116044 辽宁，大连医科大学检验医学院,518035 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室,518035 广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室,518
论文部分内容阅读
目的建立KIR2DL1框架基因cDNA的分子克隆测序方法，并鉴定南方汉族人群一个新的KIR2DL1等位基因。
方法对一KIR2DL1框架基因测序分型结果异常的外周血样，提取mRNA，反转录为cDNA，用1对KIR2DL1框架基因特异性PCR引物进行扩增，特异性扩增产物(1.2 kb)经切胶回收纯化后，进行分子克隆和单倍型测序。
结果KIR2DL1特异性PCR扩增产物，经分子克隆和单倍型测序，检出1个正常的KIR2DL1*00302等位基因和1个新变异的KIR2DL1等位基因。该新等位基因的序列与KIR2DL1*00302最相近，但存在编码区nt 188 A>G点突变、位于第4外显子的第42密码子由GAG变成GGG，导致第42位氨基酸残基发生Glu42Gly改变；其序列提交GenBank(序列号：KP025960)和IPD-KIR数据库(IWS40001982)，已被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR2DL1*031。
结论我们建立了KIR2DL1框架基因cDNA分子克隆测序方法，在等位基因水平的KIR研究中具有广泛的应用前景。
其他文献
补体系统是一个复杂的、蛋白质网络系统，这些蛋白可被先天或获得性免疫系统所激活，诱导炎症反应、吞噬细胞的趋化和调理，最终导致细胞溶解。补体的活化或调节障碍在肾脏疾病发生或治疗中发挥重要作用。近年来人们掌握了补体系统主要成分的生物学特性，将其应用在多种肾脏疾病诊治中。(中华检验医学杂志，2015，38：580-582)
医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支，医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科，它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始，本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时，即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来，更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目，包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。
推荐理由:重症医学科(ICU)内的感染控制,特别是多重耐药菌(MDROs)的管理是院内感染控制的重点.目前,耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌(CRAB)已成为我国ICU中最常见的MDROs,ICU内的感染
2017年伊始,美国甲状腺学会(ATA)颁布了新的《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》(以下简称“新指南”),该指南是201 1版ATA指南的更新.基于最近几年在妊娠甲状腺疾病领域日益增
目的 总结腹腔镜胆囊切除术(LC)的临床经验.方法 对412例LC的临床资料进行回顾性分析.结果 腹腔镜完成手术400例,中转开腹12例,全部顺利康复,无一例发生明显并发症.结论 行LC,掌握手术指征,仔细解剖Calot三角,认真操作好每个步骤,严防出血及胆管损伤,合理引流,适时中转开腹,是手术成功、减少并发症的关键。
近年来,随着城市化进程的不断加速,环境问题愈发复杂,支气管哮喘(哮喘)等过敏性疾病的发病人数大幅增加.据估计,目前全球有高达3亿人患有哮喘,中国哮喘患者约3000万例,且近年
微流控芯片数字PCR采用微流控芯片，将PCR反应液分割成数量众多且体积相等的反应单元，通过检测扩增后荧光信号呈阳性的反应单元的数量对核酸模板进行定量，具有可绝对定量、灵敏度高等优点。在感染性疾病诊断、肿瘤早期诊断、产前诊断等多个领域显示出巨大的应用前景，已有多家公司相继推出各自产品。相信随着技术的进步和新产品的出现，其应用范围将不断扩展，有望成为新一代的基因诊断工具。(中华检验医学杂志，2015，
目的 探讨环孢素A(CsA)治疗难治性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的疗效及CsA治疗前后T细胞亚群的变化.方法 采用CsA治疗21例难治性ITP患者并在治疗前、治疗后3个月检测血小板抗体、T细胞亚群的变化.结果 CsA治疗难治性ITP总有效率为62%,其中显效率为29%,治疗前血小板计数为(19.10±6.97)×109/L,治疗后血小板计数为(66.14±52.54)×109/L,与治疗前相