【摘 要】
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目的 分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例.方法 PKU应用荧光分析法测定血笨丙氨酸(Phe)浓度
【机 构】
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江市妇幼保健院新生儿筛查中心,广东,529000
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目的 分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症(PKU)与甲状腺功能减低症(CH)发病现状及两病发病类型构成比例.方法 PKU应用荧光分析法测定血笨丙氨酸(Phe)浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素(TSH),共30125例.结果 江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH 1:1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致.结论 基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型,为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平.
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