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目的
探讨原发血小板增多症（ET）患者JAK2 V617F突变及其突变负荷与血常规及凝血功能之间的相关性。
方法回顾性分析2008年1月至2015年12月收治的90例ET患者临床及实验室资料，用等位基因特异性聚合酶链反应行JAK2 V617F点突变检测，实时定量特异性聚合酶链反应行JAK2 V617F检测突变负荷，分析JAK2 V617F突变及突变负荷与血常规及凝血功能的相关性。
结果90例ET患者中，50例患者检出JAK2 V617F突变，突变率为55.6%。JAK2 V617F突变组红细胞计数[（4.67±0.89）×109/L比（4.04±0.99）×109/L，P=0.003]、白细胞计数[（11.64±5.20）×109/L比（9.11±4.11）×109/L，P=0.014]、血细胞比容[（0.41±0.07）比（0.36±0.07），P=0.005]均较野生型组高，凝血酶原时间较野生型组长[（13.18±1.63）s比（12.02±1.24）s，P=0.000]。JAK2 V617F突变负荷为（29.91±18.63）%，JAK2 V617F突变负荷与血常规之间未见相关性（均P>0.05），与纤维蛋白降解产物（FDP）之间存在相关性（r=0.456，P=0.001）。
结论ET患者存在较高的JAK2 V617F突变率，临床早期检测JAK2 V617F突变及突变负荷可能对ET患者血管性事件早期预防具有重要的临床价值。