【摘 要】
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目的对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据。方法对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(singl
【机 构】
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杭州市第一人民医院中心实验室; 杭州市第一人民医院产科; 杭州市第一人民医院内分泌科;
【基金项目】
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浙江省自然科学基金(LQ17H310001);杭州市科技发展计划(20140633B05);南京医科大学科技发展基金(2013NJMU231)
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目的对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据。方法对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检测、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及FGFR3基因突变检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析、SNP-Array及FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46,XY。脐血SNP-Array结果显示染色体Xp22.33区段存在3.7Mb微缺失,8q24.12区段存在538.4kb微重复,其缺失区段包含SHOX和ARSE等软骨发育相关基因;FGFR3基因未发生c.1138G>A/C突变。根据胎儿及其父母SNP-array检测和FISH验证,胎儿携带的8q24.12微重复遗传自母亲,Xp22.33微缺失为新发突变。结论 Xp22.33微缺失是造成胎儿软骨发育异常的遗传学因素,因其为新发突变,在其家庭复发风险低。
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