遗传性晚发型上睑下垂为眼科少见的遗传性疾病。本文通过对一家系中15例患者的调查以分析该病的遗传方式及发病特点。
　　1病例介绍
　　先证者Ⅲ10，女，62岁，双眼上睑抬举受限约15年，来我科要求手术治疗。该患者于15年前无明显诱因出现双眼睁眼困难，闭目休息后无缓解，且缓慢进行性加重，无外伤史、手术史及眼部感染史，家族中无近亲结婚史。体格检查：一般情况好，全身各系统检查未见异常。眼部情况：仰视头位，两侧额纹加深，眉上抬，平视时上睑遮盖瞳孔约2／3，双眼睑裂长度约27.2mm，提上睑肌肌力测定3mm，额肌肌力8.5mm，双眼可正位注视，无复视，外上转受限，Bell征消失，双眼视力1.0，视功能正常，眼前后节未见异常，眼压正常。结合家族史临床诊断：双眼遗传性晚发型上睑下垂，行双眼提上睑肌缩短术，术后效果满意。
　　家系调查：(如图1)先证者外祖父(I 1已故)、大舅(Ⅲ已故)、母亲(Ⅱ2已故)、三舅(115)、小姨(II 6)及3个表姐(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ13)、1个表哥(Ⅲ6)、3个哥哥(Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅱ19)、1个表妹(Ⅲ14)年龄均大于55岁，根据先证者描述眼部病情及调查结果，全部为上睑下垂伴上直肌不全麻痹的患者，均在45～55岁开始发病，病情逐渐加重。1个表外甥，44岁，感觉眼皮发沉，不愿睁眼，提上睑肌肌力测量8mm，眼球转动无明显受限，视力及视功能正常。
　　2讨论
　　上睑下垂为提上睑肌发育不全或因支配提上睑肌的中枢性和周围性神经发育障碍所致，分为遗传性与非遗传性。遗传性人群发病率为0.12％，上睑下垂合并眼外肌麻痹的约占遗传性上睑下垂的12％，其中以上直肌及下斜肌多见，眼外肌麻痹为中枢神经系统发育障碍所致。遗传性上睑下垂多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。晚发型上睑下垂常在40～60岁发病，缓慢进展，长期观察随访亦不能发现其他骨骼肌无力。由Duti首先报道。本家系调查1-Ⅲ代显示：①患者与性别无关，男女发病机会大致相等；②患者双亲有一个是该病的患者；③患者同胞中约1／2患病；④本病连续3代遗传。值得注意的是本家系Ⅳ代中年龄最大的一个Ⅳ1(44岁)刚刚有轻微上睑下垂症状。因为在某种情况下，年龄也可作为修饰因子而影响致病基因的表达，杂合子在早年只表现隐性基因的作用，而显性基因的作用在达到一定年龄后才表现出来，这种为延迟显性，符合常染色体显性遗传规律。本家系患者Ⅳ1的同胞都未发病，可能与他们年龄(小于40岁)有关，同时也符合常染色体延迟显性的遗传特点，即最年轻一代的患者比例常不足1／2，但应估计到他们将来都有1／2发病风险。