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<正>先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(MIM 105650)是以红系造血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征(inheritedbone marrow failure syndromes,IBMFS)的一种。发病率在欧美国家约5/106~7/106,日本为12/106[1],男女发病率无差别。约93%的患儿1岁以内起病[2]。DBA多数为散发,也可为常染色体显性遗传[3]。