【摘 要】
：
Waardenburg综合征（Waardenburgsyn—drome，WS）又称听力-色素综合征，是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征，目前
【机 构】
：
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科,新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助（81170923,81260160）
论文部分内容阅读
Waardenburg综合征（Waardenburgsyn—drome，WS）又称听力-色素综合征，是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征，目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化。WS人群发病率约为1／42000，占先天性聋的2％～5％，不同性别和种族发病无明显差异。本文主要对WS的临床特征与分型、基因突变、发病机制、基因型和表型的相关性以及治疗五个方面进行综述。
其他文献
预应力混凝土具有较轻的自重和改善结构构件的性能,还有提升结构的抗震性和耐久性的特点,并且还具有各类大跨、重载工程中的普遍适用性,因此,目前,预应力混凝土在我国的建筑
在社会竞争日益加剧的背景下,人们面临的生活压力也越来越大。因而推进生活化的心理咨询有其必然性,其策略主要包括心理咨询目标现实化、心理咨询内容生活化、心理咨询方式人
G219线新藏公路改建整治工程第四合同段项目路线所处区域属青藏高原,这里人烟稀少,空气稀薄,属于季节性冻土及高海拔多年冻土,相对于钻孔灌注桩,人工挖孔桩有之其独特的有利
目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学
目的构建鸡耳蜗EFNA2基因的RNA干扰（RNAi）慢病毒载体，在离体培养原代鸡听神经细胞中鉴定其沉默效率。方法针对鸡EFNA2基因序列设计特异性小干扰RNA（small interfering RNA，siRNA）靶
目的探讨鼓室粘骨膜袋移植床修补鼓膜大穿孔的临床疗效。方法 对35例前下边缘不足1mm的鼓膜大穿孔患行A内植法基础上作鼓室粘骨膜袋修补鼓膜．术后6个月评估鼓膜形态、愈合率及
论述了3D GPS控制系统及其先进性,在工程机械领域中使用徕卡3D控制系统,能够彻底改变传统的施工程序,大大提高施工效率。
大脑两半球进行言语及相关高级心理活动时表现出偏向一侧的现象称为大脑偏侧化,即指一定的功能主要由一侧大脑半球所控制和支配[1]。听处理是一项与言语密切相关的高级心理活
为提高区域公路网交通安全管理水平,研发了区域公路网交通安全态势评估预警系统。基于国内交警部门对区域公路网交通安全态势评估预警系统需求分析,设计了系统网络结构和功能结构;采用Oracle和ArcGIS作为数据库开发管理工具,构建了系统数据库——属性数据库和空间数据库;基于WebSphere开发平台,开发了区域公路网交通安全态势评估预警系统,并阐释了系统主要功能模块及界面效果。
突发性聋（sudden deafness,SD或sudden hearingloss,SHL）简称突聋,是耳鼻咽喉科常见的急症之一,全世界发病率约为每年5～20/10万。德国学者Chen等报告,当地小儿突聋的发病率为1/1