【摘 要】
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目的:对临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿进行遗传代谢病的筛查,从而探讨遗传代谢病筛查在婴儿肝炎综合征病因诊断中的意义.方法:对2003-10/2010-03在华中科技大学同济医学院
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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目的:对临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿进行遗传代谢病的筛查,从而探讨遗传代谢病筛查在婴儿肝炎综合征病因诊断中的意义.方法:对2003-10/2010-03在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿中筛查出的遗传代谢肝病进行回顾性分析.结果:在儿科病房住院的802例婴儿肝炎综合征中筛查出遗传代谢肝病35例,主要为酪氨酸血症9例、瓜氨酸血症4例、新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)4例、高乳酸血症3例、尼曼-匹克5例、糖原累积病2例、二羧酸尿症2例、Alagille综合征3例、进行性家族性肝内胆汁淤积(progressive familial intrahepaticcholestasis,PFIC)3例.结论:婴儿肝炎综合征病因复杂,在查找病因时应常规进行遗传代谢病筛查,有利于早期诊断及正确治疗.
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