散发性帕金森病α-synuclein基因突变的检测

来源 :上海铁道大学学报(医学辑) | 被引量 : 0次 | 上传用户:ph103
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目的 探讨 αsynuclein 基因已知突变与散发性帕金森病人的关系。方法 分离 P D组和对照组的外围血基因组 D N A,采用 αsynuclein 基因特异引物对其第四外显子进行 P C R 扩增,扩增产物用 Tsp45Ⅰ酶切鉴定。结果 两组 P C R 均可扩增出 216 bp 的片段, P C R 产物不能被 Tsp45Ⅰ酶切。结论 αsynuclein 基因已知点突变与散发性帕金森病可能无明确关系。 Objective To investigate the relationship between the known mutation of αsynuclein gene and sporadic Parkinson’s disease. Methods Peripheral blood DNA N D of group P D and control were isolated and P C R of exon 4 was amplified by αsynuclein gene specific primers. The amplified product was identified by Tsp45 Ⅰ digestion. Results A 216 bp fragment was amplified from both P C R and P C R products could not be digested with Tsp45 Ⅰ. Conclusion α-synuclein gene known point mutation and sporadic Parkinson’s disease may not have a clear relationship.
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